Ataxia, el mal se esconde en los genes

Tenía lo que se dice una vida normal. “Y” estudió, comenzó a trabajar y se casó. Todo iba bien hasta que notó falta de equilibrio al caminar, como lo hace quien ingiere altas dosis de alcohol. Una herencia genética la ubicó entre las cubanas y cubanos con ataxia.

Las dificultades motoras se agudizaron. Con el tiempo, le resultó difícil sostener un lápiz y escribir como solía hacerlo, no podía ni picar los alimentos en el plato. La enfermedad la obligó a dejar el trabajo de dependienta en una farmacia.

Tiene ahora 32 años y vive en La Habana. A los 28, durante un despistaje nacional para la detección de enfermedades neurológicas, se confirmó la sospecha médica de que padecía lo que en la literatura médica se conoce como ataxia cubana.

Las ataxias hereditarias son dolencias degenerativas del sistema nervioso por diversas causas, caracterizadas por falta de coordinación y estabilidad en la marcha, trastornos del lenguaje, dificultad para tragar alimentos, temblor cinético de miembros inferiores y falta de reflejos, entre otros síntomas y signos clínicos.

Aunque en el mundo existen unos 400 tipos de ataxia, la forma molecular más frecuente observada en Cuba es la ataxia espinocerebelosa tipo 2 -SCA2, (del inglés Spinocerebellar Ataxia type 2).

Según la neuróloga María Elena Tacoronte, del hospital clínico quirúrgico “Salvador Allende”, en La Habana, quien participó en 2002 en el levantamiento nacional de datos, se trata de la única enfermedad hereditaria autóctona de la isla.

Aunque esta patología tiene expresiones variables y no todas las personas la manifiestan de igual manera, el diagnóstico clínico puede determinar la existencia de una ataxia, que luego será confirmada con pruebas genéticas que detectan el problema en el cromosoma 12, señala la especialista. El descubrimiento de la locación del cromosoma que produce la SCA 2 se hizo en 1996.

“En el caso cubano, lo que más preocupa actualmente es el fenómeno de anticipación genética, es decir, que aparece más temprano en generaciones más jóvenes”, explica.

Si en los años cincuenta del siglo pasado, cuando la neurología cubana comenzó a indagar sobre el tema, la edad de aparición se ubicaba entre los 50-60 años, ahora se detecta en adolescentes y niños.

“Cuando aparecía a los 50 años, las personas habían tenido ya una vida útil. En menores, es más complejo porque es un mal que discapacita mucho, los enfermos pierden estabilidad, se atrofian el cerebelo y el tallo espinal y, generalmente, tienen que abandonar los estudios”, agrega.

Por ahora, no hay tratamientos. Como remedio sólo tienen la rehabilitación para mejorar un poco la calidad de vida y las vitaminas C y E, que posibilitan detener el envejecimiento de las células, puntualiza.

El padre de “Y” murió joven. Tuvo dificultades motoras crecientes que le impidieron trabajar. El estudio genético que confirmó el diagnóstico de su hija descubrió que procedía de Holguín, la cuna de la ataxia cubana y desde donde ha emigrado hacia otros territorios.

Según el patrón de herencia llamado autosómico dominante, ambos sexos tienen el mismo riesgo de padecer la dolencia y un 50 por ciento de probabilidades de tener hijos que la hereden.
En Cuba hay registrados más de 750 enfermos y unas 10.000 personas en riesgo de padecer ataxia SCA 2 por factores genéticos. Los familiares que no han heredado la enfermedad no tienen peligro para su descendencia.

Holguín, en el oriente cubano, no se diferencia mucho de otras provincias. Este territorio, frecuentemente azotado por la sequía, es rico en tradiciones culturales, tiene un creciente polo para el turismo internacional y los más grandes yacimientos de níquel de la isla.

Sin embargo, allí la ataxia constituye un problema de salud, al presentar la tasa más alta reportada de SCA2 en el mundo: 43 casos por cada 100.000 habitantes, índice que en el municipio de Báguano, en ese territorio, llega a los 126. En relación con otros tipos de ataxia, esta variante representa en Holguín 96 por ciento de los casos.

En esa provincia cubana se concentra más del 80 por ciento de los enfermos y familiares en riesgo del país, donde se estima una población superior a los 5.500 individuos enfermos o en riesgo.

Los resultados del estudio neuro epidemiológico nacional demostraron la existencia de casi 8.000 personas pertenecientes a 168 familias con algún tipo de ataxia; se diagnosticaron 757 enfermos vivos y se identificó que, anualmente, 35 personas desarrollan la patología, fallecen 20 y nacen 22 niños portadores de la mutación.

Cada año fallecen aproximadamente entre 10 y 15 enfermos con ataxia hereditaria. Desde la pasada década del ochenta hasta la actualidad, en la isla han muerto 803 personas como consecuencia de este mal.

Según expertos, la concentración se debe al denominado “efecto fundador” de un gen, es decir, ciertas enfermedades genéticas pueden ser frecuentes en poblaciones en las cuales todos los individuos descienden de un número relativamente pequeño de ancestros, uno o unos pocos de los cuales tienen una enfermedad particular. 

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